EL GENOMA HUMANO

1. ¿Qué se entiende por genoma de un organismo?

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular.

2. ¿Qué objetivos pretenden los Proyectos “HapMap” y “Encode”?

El proyecto de HAPMAP pretende en catalogar las similitudes y diferencia entre el material genético.
El proyecto de Encode pretende en catalogar todas las funcionales codificados en nuestro ADN.

3. Explica la diferencia entre gen, exón e intrón.

Un gen es trozo de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una molécula con una función especifica, habitualmente una proteína. Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. En los eucariotas los genes tienen dos tipos de regiones: los exones o regiones codificantes y los intrones o regiones no codificantes. De hecho las proteínas se codifican solo en los exones, por lo tanto los intrones serán eliminados antes de que la información se convierta en proteína. Los procariotas, organismos mas simples sin núcleo, carecen de intrones.

4. ¿Qué queremos decir al señalar que la mayor parte del ADN es ADN basura?

Significa que gran parte del ADN no codifica ningún gen, por lo que se considera basura a esa parte porque no tiene función o su función es más prescindible.

5. Se han secuenciado genomas de diferentes especies, además del genoma humano, al compararlos, se ve que presentan diferentes tamaños (medido en número de genes o en número de nucleótidos) ¿Crees que existe una correspondencia directa entre tamaño y complejidad? Razona tu respuesta.

A medida que se van completando las secuencias de genomas enteros, se va conociendo con mayor o menor exactitud el número de genes que se derivan de esas secuencias, ya que lo que se tenía hasta entonces eran estimaciones indirectas. Sin embargo, algunos datos están deparando sorpresas porque, en algunos casos, no parece haber una correlación clara entre número de genes y complejidad del organismo. El gusano nematodo C. elegans, tiene 18.000 genes, unos 5.000 más que Drosophila, un organismo más complejo. El hombre sólo tiene el doble de genes que C. elegans (las estimaciones indicaban unos 100.000). Por lo que no hay relación directa entre el tamaño y la complejidad. (Pincha "aquí" para más)

6. ¿Qué parte de la biología se encarga de estudiar los genomas?

La genética es la rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia biológica. Estudia el ADN, su composición, organización, cómo se estructura en genes que es la unidad básica de información genética y en cromosomas, además de cómo se produce la herencia de los caracteres biológicos. La replicación del ADN y la regulación de la expresión génica también se encuentran dentro de su objeto de estudio.

7. ¿Qué es la proteómica?

Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma, en particular su estructura y su función.