El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual.
El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en él 23 pares de cromosomas. Un estudio cromosómico ha desvelado la compleja composición de esta estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual.
1.2 ¿Qué aplicación tiene en la medicina?
La
utilidad más obvia e inmediata para el genoma humano es permitir
conocer la causa de la mayoría de las enfermedades. Su conocimiento
permite diagnosticar y curar a muchos, por lo que predicen los
riesgos potenciales de ocurrencia en algunas personas. Algunos de los
beneficios prácticos del genoma humano ya existen en la actualidad,
medios para detectar si un individuo está predispuesto a padecer
ciertos tipos de cáncer o un embrión hereda ciertas enfermedades
graves. Los principales beneficios de estas investigaciones sólo
llegarán cuando se descubran la función de cada gen humano.
El
Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación
científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de
pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista físico y funcional.