El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual.
El
Genoma Humano está establecido de una manera
genérica,
observándose en él 23
pares de cromosomas.
Un estudio cromosómico ha desvelado la compleja composición de esta
estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23
pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al
ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son
estructurales, y el último par, llevan la información sexual.1.2 ¿Qué aplicación tiene en la medicina?
La
utilidad más obvia e inmediata para el genoma humano es permitir
conocer la causa de la mayoría de las enfermedades. Su conocimiento
permite diagnosticar y curar a muchos, por lo que predicen los
riesgos potenciales de ocurrencia en algunas personas. Algunos de los
beneficios prácticos del genoma humano ya existen en la actualidad,
medios para detectar si un individuo está predispuesto a padecer
ciertos tipos de cáncer o un embrión hereda ciertas enfermedades
graves. Los principales beneficios de estas investigaciones sólo
llegarán cuando se descubran la función de cada gen humano.
El
Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación
científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de
pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma
humano desde un punto de vista físico y funcional.
2.
¿Porqué es importante secuenciar el genoma de muchos individuos
diferentes?
Islandia se convirtió en la primera nación para secuenciar los genomas de toda su población. Esto investigadores para identificar mutaciones
genéticas relacionadas con una serie de enfermedades como trastornos
de la tiroides, enfermedad hepática, enfermedad de Alzheimer y el
cáncer, y también se centran en ayudar (cuando una copia de trabajo
de un gen que falta) que se considera que es valioso en la
comprensión de la vía a cualquier enfermedad en los individuos.
El
estudio mostró que había alrededor del ocho por ciento de los
islandeses con knockouts aunque no quiere decir que todos ellos son
propensos a cualquier tipo de enfermedad. Hay un cierto nivel de
redundancia integrado en el genoma humano que permite a algunos genes
que pierden su función sin afectar la salud general de una persona.
Esto también explica por qué una determinada enfermedad puede hacer
que una persona enferma, mientras que otra persona puede ser afectado
por la misma enfermedad.
Este
estudio de una población genéticamente únicas que se encuentran en
Islandia da la oportunidad de entender las raíces genéticas de
cualquier problema y su tratamiento por el desarrollo de nuevos
fármacos.
3.
Explica la frase: “Algunas enfermedades mortales van a pasar a ser crónicas”
Esto
quiere decir que al conocer el por qué de muchas enfermedades,
seremos capaces de evitar que nos maten. Por ejemplo:
Enfermedad
de Gaucher:
esta enfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que
codifica la enzima glucocerebrosidasa, que se localiza en el
cromosoma 1.
Enfermedad
de Alzheimer:
Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa que destruye el
cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y
que finalmente impide que se puedan valer por sí solos. Es de origen
genético en un 20% de los casos y está localizado en los cromosomas
1, 14, 19 y 21.Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia. Normalmente comienza a aparecer entre los 30 y los 50 años y presenta síntomas tales como cambios en la personalidad y en el estado de ánimo, depresión y pérdida gradual del control sobre los movimientos voluntarios, causando espasmos primero y grandes movimientos al azar posteriormente.
4. ¿Qué problemas éticos existen asociados al hecho de conocer el genoma completo de una persona?¿Qué entidades o empresas se pueden beneficiar?
Un
problema ético de primera magnitud en genética humana es el
patentamiento de genes y secuencias génicas por parte de empresas
comerciales, universidades y gobiernos. Esta práctica debe ser
condenada éticamente pues es un travestismo de la doctrina de
propiedad intelectual de inventos, que se aplica a descubrimientos de
conocimientos naturales simplemente con el objetivo de reservar
mercados para la explotación comercial. Esta práctica está
afectando la competitividad de la investigación científica y la
libertad de acceso al conocimiento, e indefectiblemente limitará el
acceso a los posibles beneficios médicos de la genética humana sólo
a los sectores mas pudientes.
Como
todas las actividades del hombre, la investigación del genoma humano
y sus aplicaciones ocurren en contextos sociales e históricos
determinados. El contexto mundial actual se caracteriza por extremas
desigualdades sociales y económicas entre países ricos y pobres, y
entre minorías ricas y mayorías pobres, tanto en los países
industrializados como en los subdesarrollados. Esto genera
inequidades en el acceso a los beneficios del saber médico. Es por
ello que, a los dilemas éticos en salud propios de la injusticia
social y la inequidad imperantes, el Proyecto del Genoma Humano
agrega tensiones éticas propias de la aplicación de una tecnología
genética que por ahora solo ofrece diagnósticos y predicciones poco
definidas en ausencia de beneficios médicos claros. Es fundamental
desmistificar a la genética en la mente del público y de los
profesionales de salud para asegurar que la tecnología genética se
aplique efectivamente para el bienestar y la salud de la gente y no
para beneficio de grandes corporaciones. Esta es una responsibilidad
que los profesionales de la salud y los investigadores en genética
humana no podemos delegar.
No hay comentarios:
Publicar un comentario